Les groupes sanguins du système ABO - explications

Les groupes sanguins du système ABO - explications

Cette planche illustre l’organisation génétique des groupes sanguins du système ABO, en mettant volontairement l’accent sur un seul élément du génome : la paire de chromosomes n° 9, qui porte le gène ABO chez l’être humain. Les autres chromosomes ne sont pas représentés afin de clarifier le lien direct entre génotype et phénotype sanguin.

Le gène ABO existe sous trois allèles principaux : A, B et O. Les allèles A et B codent des enzymes légèrement différentes, responsables de l’ajout de sucres distincts à la surface des globules rouges. Ces sucres constituent les antigènes A ou B, reconnus par le système immunitaire. L’allèle O, quant à lui, correspond à une version non fonctionnelle du gène : aucun antigène A ou B n’est alors exprimé à la surface des hématies.

Chez un individu de groupe A, la paire de chromosomes 9 porte soit deux allèles A (génotype AA), soit un allèle A et un allèle O (génotype AO). Dans les deux cas, l’antigène A s'exprime, l’allèle A étant dominant sur O. De manière symétrique, le groupe B correspond aux génotypes BB ou BO, avec expression de l’antigène B.

Le groupe AB résulte de l’association des allèles A et B sur les deux chromosomes homologues. Ces allèles sont codominants : les antigènes A et B sont simultanément exprimés à la surface des globules rouges.

Enfin, le groupe O correspond au génotype OO ; aucun antigène A ou B n’est produit.

Ce document met ainsi en évidence un principe fondamental de la génétique humaine : un caractère biologique simple en apparence, comme le groupe sanguin, résulte de la combinaison d’allèles portés par une paire de chromosomes homologues. Il constitue également un exemple classique de dominance, de codominance et de transmission mendélienne, avec des implications médicales majeures, notamment dans le domaine des transfusions sanguines et des greffes.