Caryotype non classé 46, XY

Les chromosomes sont des éléments permanents du noyau cellulaire (chez les organismes Eucaryotes), invisibles en temps normal, mais qui deviennent apparents au microscope optique lors des divisions cellulaires (mitoses) et de la formation des cellules sexuelles (méioses). Chez les Procaryotes, le chromosome principal est présent au sein du cytoplasme, au niveau d’une structure mal définie et qualifiée de nucléoïde, mais reste invisible en microscopie optique, même lorsque la cellule se divise.

Chaque chromosome est constitué d'une molécule d'ADN filiforme, porteuse d’unités d’information génétique appelées « gènes ». Cette longue molécule est associée à des groupements de protéines (histones) qualifiés de nucléosomes, autour desquels elle s’enroule. L’ensemble des nucléosomes associés à une molécule d’ADN se condense sous forme d’une spirale complexe au cours de la division cellulaire, ce qui fait apparaître les chromosomes sous l’aspect de bâtonnets compacts, et permet de les visualiser. Au moment de la métaphase, les chromosomes présentent 2 chromatides jumelles, ce qui leur confère un aspect en X très caractéristique. Ces chromatides se dissocieront l’une de l’autre au moment de l’anaphase.

A la fin la la division cellulaire et entre les mitoses, les nucléosomes se dissocient les uns des autres et les chromosomes se déroulent. Ils redeviennent invisibles et forment la chromatine, visible au microscope électronique (MET), à l’intérieur du noyau cellulaire.

L’ensemble des gènes inscrits sur les différents chromosomes de l’individu constitue le programme génétique de l’organisme. Celui-ci se transmet intégralement des cellules-mères aux cellules-filles lors des divisions cellulaires.

Lors d’une mitose, il est possible de bloquer le phénomène pour visualiser les chromosomes au stade à deux chromatides. Le classement des différents chromosomes identifiés dans une cellule, par paires de chromosomes homologues (identiques sur le plan morphologique) et en fonction de leur taille, constitue un caryotype classé. Cette technique permet d’identifier le sexe de l’individu concerné et un certain nombre d’anomalies chromosomiques.